Wydanie 1/2013
str. 52

Mitochondrialna neuropatia nerwu wzrokowego Kjera

Mitochondrial Kjer’s Optic Neuropathy

Anna Bielecka, Jerzy Szaflik

Katedra i Klinika Okulistyki II Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Samodzielny Publiczny Kliniczny Szpital Okulistyczny w Warszawie
Kierownik: prof. dr hab. n. med. Jerzy Szaflik


Summary: Mitochondrial Kjer’s optic neuropaty is the most common form of genetic optic neuropathy. It has autosomal dominant form inheritance. Symptoms like decrease visual acuity start usually in the early childhood. Typical findings are bilateral optic disc pallor and centrocecal scotomas in visual field testing. Often extraophthhalmic findings coexist such as sensorineural hearing loss. It is diagnosed with the clinical findings, electrophysiology and molecular genetic testing. So far there is no effective treatment but genetic tests are under investigation.

Słowa kluczowe: neuropatia, autosomalnie dominujący, gen OPA1, mitochondria.

Keywords: neuropathy, autosomal dominant, OPA1 gene, mitochondrias.


powrót

REDAKCJA NIE UDZIELA PORAD MEDYCZNYCH I NIE POŚREDNICZY W KONSULTACJACH PACJENTÓW Z LEKARZAMI