.: OKULISTYKA :.

Wydanie 2/2002

Jednostronne zmiany plamkowe u rodzeństwa współistniejące z degeneracją barwnikową bez barwnika i chorobą von Willebranda

Tadeusz Kęcik, Joanna Brydak-Godowska, Dorota Kopacz, Ewa Dróbecka-Brydak, Izabela Skórska, Elżbieta Świtka

Katedra i Klinika Chorób Oczu Akademii Medycznej w Warszawie Kierownik: prof. dr hab. med. Tadeusz Kęcik

Procesy zapalne, degeneracje lub dystrofie, lokalne odwarstwienia siatkówki mogą być przyczyną stopniowego lub nagłego pogorszenia ostrości wzroku. Zmianom tym mogą towarzyszyć teleangiektazje (wrodzone rozszerzenie naczyń siatkówki), anastomozy tętniczo-żylne lub neowaskularyzacja podsiatkówkowa (1,2,4,5,6,9,11,12).

Cel pracy
Celem pracy jest przedstawienie przypadku dwóch braci (19 i 21 lat), u których stwierdzono zmiany bliznowate w okolicy plamkowej z dochodzącymi anastomozami tętniczo-żylnymi występującymi jednostronnie, towarzyszącą degeneracją barwnikową siatkówek bez barwnika oraz chorobą von Willebranda. W wywiadzie podawali oni pogorszenie widzenia zmierzchowego od około 4 lat.
W 1997 roku byli hospitalizowani w rejonowym oddziale okulistycznym z powodu nagłego, jednostronnego pogorszenia ostrości wzroku spowodowanego wylewem krwi do plamki (objawy wystąpiły u braci w odstępie 3 tygodni).
W podstawowych badaniach laboratoryjnych nie stwierdzono zmian, ale skierowano pacjentów na specjalistyczną konsultację hematologiczną, w trakcie której stwierdzono obniżenie czynnika IX (młodszy z braci - 14% normy, starszy - 28% normy) i rozpoznano chorobę von Willebranda.
Podejrzewając etiologię pasożytniczą stwierdzonych zmian na dnie oczu, oznaczono poziom przeciwciał przeciwko chorobom odzwierzęcym: młodszy z braci - podwyższone miana przeciwciał przeciwko toksoplazmozie (1: 320), starszy - podwyższone miana przeciwciał przeciwko toksoplazmozie (1: 2560) i toksokarozie (1: 1000).
Włączono leczenie fansidarem i hetrazanem.
Do kliniki zostali skierowani w celu wykonania dalszych badań diagnostycznych.
Przy przyjęciu stwierdzono:
Przypadek 1. (pacjent lat 19)
Vod=0,6 cc -1,0 Dsph Snod=0,5 sc
Vos=0,1 korekcja nie poprawia Snos=nie czyta
Odcinki przednie obojga oczu bez zmian. Ciała szkliste bez zmian. Tarcze i naczynia bez zmian. W OP plamka bez refleksu. W OL w okolicy plamkowej widoczna ciemna, wypukła zmiana o charakterze bliznowatym z dochodzącą do niej anastomozą tętniczo-żylną. Na obwodzie siatkówek obojga oczu widoczne liczne drobne druzy.
W angiografii fluoresceinowej OP nie stwierdzono zmian. W OL uwidoczniono nieprawidłową sieć naczyniową związaną z anastomozą tętniczo-żylną (dopływ od gałęzi skroniowej dolnej, odpływ do skroniowej górnej) oraz przegrupowania barwnika leżące skroniowo od zmiany.
Przypadek 2. (pacjent lat 21)
Vod=0,04 korekcja nie poprawia Snod=nie czyta
Vos=0,8 cc -1,0 Dsph=-0,5 Dcyl ax 130 Snos=0,5 cc -1,0 Dsph=-0,5 Dcyl ax 130
Odcinki przednie obojga oczu bez zmian. Ciała szkliste bez zmian. Dno OPL - tarcze i naczynia bez zmian. W okolicy plamkowej OP widoczna ciemna, wypukła zmiana o charakterze bliznowatym z dochodzącą do niej anastomozą tętniczo-żylną pochodzącą od gałęzi skroniowych górnych. W OL plamka bez refleksu. Na obwodzie siatkówek obojga oczu widoczne liczne drobne druzy.
W badaniu angiograficznym OP uwidoczniono błonę nowotwórstwa naczyniówkowego w plamce z dochodzącą do niej anastomozą tętniczo-żylną od naczyń skroniowych górnych. W fazie późnej wyraźna dyfuzja fluoresceiny w obrębie zmiany. Wokół widoczne objawy uszkodzenia nabłonka barwnikowego siatkówki prawdopodobnie po przebytym odwarstwieniu siatkówki w tej okolicy.
W OL mały przeciek fluoresceiny skroniowo od plamki.
Badanie pola widzenia wykonane na perymetrze Goldmanna znaczkiem I/4 wykazało u obu braci koncentryczne ograniczenie o 20-30 stopni i mroczek centralny w oczach ze zmianami plamkowymi.
Badanie ERG - zapis obustronnie wygaszony.
Na podstawie wywiadu (upośledzone widzenie zmierzchowe), wyników pola widzenia i ERG rozpoznano degenerację barwnikową bez barwnika z towarzyszącą jednostronną zmianą w okolicy plamkowej o nieustalonej etiologii.
Badania internistyczne i neurologiczne nie wykazały odchyleń od stanu prawidłowego.
W badaniu NMR ośrodkowego układu nerwowego i USG jamy brzusznej nie stwierdzono zmian.
Wywiad rodzinny w kierunku wrodzonych chorób okulistycznych i ogólnych był negatywny. U matki chłopców w przeprowadzonych badaniach dodatkowych - poza rozpoznaniem choroby von Willebranda - nie stwierdzono odchyleń od normy. Okulistycznie bez zmian, zapis ERG obustronnie prawidłowy. Ojciec chłopców nie zgłosił się na badanie.
W trakcie 2-letniej obserwacji obraz kliniczny nie uległ zmianie.

Omówienie
W przedstawionym przez nas przypadku jednostronnych zmian plamkowych z towarzyszącymi anastomozami tętniczo-żylnymi u braci (19 i 21 lat) stwierdzono także degenerację barwnikową bez barwnika i chorobę von Willebranda.
Zmiany plamkowe zamanifestowały się nagłym pogorszeniem widzenia spowodowanym wylewem krwi. W momencie zgłoszenia się do kliniki stwierdzono bliznę z dochodzącą do niej anastomozą, co potwierdziło badanie angiografii fluoresceinowej.
Anomalie naczyniowe - młodzieńcze teleangiektazje i anastomozy tętniczo-żylne mogą występować w schorzeniach ogólnych i okulistycznych.
Teleangiektazje obserwowano m. in. w chorobie von Willebranda, zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki, chorobie Coasta, anastomozy zaś tętniczo-żylne w przebiegu retinopatii cukrzycowej, po przebytym zakrzepie żyły środkowej siatkówki, chorobie von Hippel-Lindaua i chorobie Wyburn-Masona (1,2,4,5,6,9, 11,12).
W rozpoznaniu różnicowym brano pod uwagę choroby mogące występować rodzinnie: idiopatyczne okołoplamkowe teleangiektazje młodzieńcze, chorobę von Hippel-Lindaua i chorobę von Willebranda. Idiopatyczne okołoplamkowe teleangiektazje młodzieńcze (typ 2B wg Gassa) wykluczono na podstawie obrazu dna oka i wyniku angiografii fluoresceinowej, która potwierdziła obecność anastomoz (3). Badania USG i NMR wykluczyły podejrzenie zespołu von Hippel-Lindaua (naczyniak siatkówki, móżdżku i malformacje naczyniowe w nadnerczach, nerkach i trzustce) (4,6). Obraz oftalmoskopowy nie wskazywał na obecność naczyniaka siatkówki.
Choroba von Willebranda (pseudohemofilia) charakteryzuje się niedoborem lub anomaliami czynnika von Willebranda, co klinicznie manifestuje się wydłużeniem czasu krwawienia. Choroba występuje u obu płci, najczęściej jest dziedziczona w sposób dominujący (1,2).
W nielicznych doniesieniach o objawach okulistycznych mogących występować w tej chorobie wymienia się wylewy do ciała szklistego i siatkówki (12).
Wykluczono również wrodzoną degenerację plamek ze względu na jednostronność zmian, obraz kliniczny i przebieg oraz zmiany plamkowe w przebiegu schorzeń pasożytniczych ze względu na ich wygląd i brak odczynu zapalnego ze strony błony naczyniowej.
Przypadki współistnienia anomalii naczyniowych i degeneracji tapetoretinalnych należą do rzadko spotykanych w literaturze (7,8,10).
Przedstawienie przez nas przypadku jednostronnych zmian plamkowych u rodzeństwa miało ukazać trudności diagnostyczne, nie udało się bowiem ustalić ostatecznej przyczyny schorzenia. W dostępnej literaturze nie znaleziono jednostki chorobowej lub zespołu występującego rodzinnie, w którym występowałyby zmiany bliznowate w plamkach z dochodzącymi anastomozami tętniczo-żylnymi skojarzone z degeneracją barwnikową bez barwnika i chorobą von Willebranda.

Piśmiennictwo: 1. Ahr D. J., Rickles F. R., Hoyer L. W., O'Leary D. S., Conrad M. E.: Von Willebrand's disease and hemorrhagic telangiectasia: association of two complex disorders of hemostasis resulting in life-threatening hemorrhage. Am. J. Med. 1977 Mar; 62 (3): 452-458. 2. Conlon C. L., Weinger R. S., Cimo P. L., Moake J. L., Olson J. D.: Telangiectasia and von Willebrand's disease in two families. Ann. Intern. Med. 1978 Dec; 89 (6): 921-924. 3. Gass J. D., Blodi B. B.: Idiopathic Juxtafoveolar retinal telangiectasis. Ophthalmology 1993; 100: 1536-1546. 4. Kański J.: Okulistyka kliniczna. PZWL, Wrocław 1997. 5. Khan J. A., Ide C. H., Strickland M. P.: Coats'-type retinitis pigmentosa. Surv. Ophthalmol. 1988 Mar-Apr; 32 (5): 317-332. 6. Kollarits C. R., Mehelas T. J., Shealy T. R., Zahn J. R.: Von Hippel tumors in sibilings with retinitis pigmentosa. Ann. of Ophthalmol. 1982; 14: 256-259. 7. Lanier J. D. i wsp.: Autosomal recessive retinitis pigmentosa and Coats disease: a presumed familial incidence. Arch. Ophthalmol. 1976 Oct; 94 (10): 1737-1742. 8. Munteanu C.: Pigmentary retinopathy and Coats' vasculopathy. Oftalmologia. 1990 Apr-Jun; 34 (2): 135-142. 9. Patel U., Gupta S. C.: Wyburn-Mason syndrome. A case report and review of the literature. Neuroradiology 1990; 31 (6): 544-546. 10. Retsas C., Sarks J., Shanahan L.: Retinal angiomatosis in association with Stargardt's disease. A case report. J. Fr. Ophtalmol. 1989; 12 (12): 857-
-862. 11. Shah G. K., Shields J. A., Lanning R. C.: Branch retinal vein obstruction secondary to retinal arteriovenous communication. Am. J. Ophthalmol. 1998 Sep; 126 (3): 446. 12. Shiono T. i wsp.: Vitreous, retinal and subretinal hemorrhages associated with von Willebrand's syndrome. Graefes Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 1992; 230 (5): 496-497.

powrót