Wydanie 1/2007

Objawy rogówkowe w wybranych genetycznie uwarunkowanych lizosomalnych chorobach spichrzeniowych. Część I

Corneal Findings in Selected Genetically Determined Lysosomal Storage Diseases. Part I

Edward Wylęgała1,2, Wojciech Mańkowski1, Anna Nowińska1, Ilona Pawlicka1

1Oddział Okulistyki Okręgowego Szpitala Kolejowego, Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej w Katowicach
Ordynator: dr hab. n. med. Edward Wylęgała
2Zakład Pielęgniarstwa i Społecznych Problemów Medycznych Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach
Kierownik: dr hab. n. med. Edward Wylęgała


Summary: Inherited lysosomal storage diseases are a heterogenous group of disorders caused by lysosomal enzyme deficiency. These enzymes deficiencies lead to the substrates accumulation of in lysosomes of most cells resulting in organ dysfunction with varied somatic manifestations. The lysosomal storage disorders are inherited in an autosomal-recessive manner except Mucopolysaccharidosis II, Fabry’s disease and Danon’s disease which are inherited recessively X-linked. The aim of this paper is to present corneal findings which occurred in genetically determined lysosomal storage diseases. The typical corneal abnormalities are corneal clouding and opacities with visual acuity decrease.


powrót

REDAKCJA NIE UDZIELA PORAD MEDYCZNYCH I NIE POŚREDNICZY W KONSULTACJACH PACJENTÓW Z LEKARZAMI