Wydanie 1/2007

Objawy rogówkowe w wybranych genetycznie uwarunkowanych lizosomalnych chorobach spichrzeniowych. Część II

Corneal Findings in Selected Genetically Determined Lysosomal Storage Diseases. Part II

Edward Wylęgała1,2, Wojciech Mańkowski1, Anna Nowińska1

1Oddział Okulistyki Okręgowego Szpitala Kolejowego, Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej w Katowicach
Ordynator: dr hab. n. med. Edward Wylęgała
2Zakład Pielęgniarstwa i Społecznych Problemów Medycznych Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach
Kierownik: dr hab. n. med. Edward Wylęgała


Summary: Inherited lysosomal storage diseases are a heterogenous group of disorders caused by the lysosomal enzyme deficiency. These enzymes deficiencies lead to accumulation of substrats in the lysosomes of most cells resulting in organ dysfunction with varied somatic manifestations. The lysosomal storage disorders are inherited in an autosomal-recessive manner except Mucopolysaccharidosis II, Fabry’s disease and Danon’s disease which are X-linked. The aim of this paper is to present corneal findings occured in genetically determined lysosomal storage diseases. The typical corneal abnormalities are corneal cloudings and opacities with visual acuity decrease.

Keywords: genetically determined lysosomal storage diseases, corneal findings.


powrót

REDAKCJA NIE UDZIELA PORAD MEDYCZNYCH I NIE POŚREDNICZY W KONSULTACJACH PACJENTÓW Z LEKARZAMI