• 
• 
• 
• 
  • Ogłoszenia
  • Plan wydawniczy
  • Regulamin ogłaszania prac
  • Zasady recenzowania i recenzenci
• 
• 
• 
• 

Wydanie 4/2015
str. 37

Choroideremia

Choroideremia

Małgorzata Niedośpiał, Monika Turczyńska, Dariusz Kęcik

Klinika Okulistyki I Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Kierownik: prof. dr hab. n. med. Dariusz Kęcik

Summary: Authors present on the basis of medical literature and own experience the news on the subject of choroideremia. They point methods of investigations and difficulties in diagnosis.
Clinical characteristics: Choroideremia is a rare X-linked recessive eye disease causing progressive atrophy of the choroid, retinal pigment epithelium and retina. Affected males evolve night blindness and peripheral vision loss.
Diagnosis/ testing: The diagnosis is confirmed with the identification of a deletion or a mutation of the CHM gene encoding Rab escort protein-1.
Treatment: First trials for retinal gene therapies with an adeno-associated viral vector encoding Rab escort protein-1 give good results.

Słowa kluczowe: choroideremia, CHM, białko REP-1, wirus towarzyszący adenowirusom, terapia genowa, degeneracja naczyniówkowo-siatkówkowa.

Keywords: choroideremia, CHM, REP-1, adeno-associated viral (AAV) vector, gene therapy, chorioretinal degeneration.

powrót