• 
• 
• 
• 
  • Ogłoszenia
  • Plan wydawniczy
  • Regulamin ogłaszania prac
  • Zasady recenzowania i recenzenci
• 
• 
• 
• 

Wydanie 4/2015
str. 40

Retinopatia u pacjentów z niedoborem dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHADD)

Retinopathy in Patients with Long Chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A-dehydrogenase Deficiency (LCHADD)

Agnieszka Czeszyk-Piotrowicz, Wojciech Hautz, Joanna Gołębiewska, Joanna Jędrzejczak-Młodziejewska, Alina Szajkowska

Klinika Okulistyki, Instytut „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie
Kierownik: dr n. med. Wojciech Hautz

Summary: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase is the enzyme engaged in mitochondrial fatty acid beta-oxidation. Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency is an autosomal recessive disorder that leads to the long-chain fatty acid oxidation block. The acute complication is a metabolic decompensation with hypoketotic hypoglycemia, rhabdomyolysis, hepatopathy, cardiomyopathy and loss of consciousness until coma. Long-term complications include retinopathy and polyneuropathy. Therapy consists of a fat-defined (fat-reduced) diet and supplementation of medium-chain triglycerides.

Słowa kluczowe: niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHADD), retinopatia barwnikowa, białko trójfunkcjonalne – MTP.

Keywords: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD), pigmentary retinopathy, trifunctional mitochondrial protein – MTP.

powrót