• 
• 
• 
• 
  • Ogłoszenia
  • Plan wydawniczy
  • Regulamin ogłaszania prac
  • Zasady recenzowania i recenzenci
• 
• 
• 
• 

Wydanie 4/2015
str. 49

Centralna otoczkowa dystrofia naczyniówki ze szczególnym uwzględnieniem podłoża genetycznego

Central Areolar Chorioidal Dystrophy with Special Consideration to Genetical Background

Mariusz Przybyś, Joanna Brydak-Godowska, Dariusz Kęcik

Klinika Okulistyki I Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Kierownik: prof. dr hab. n. med. Dariusz Kęcik

Summary: Central areolar choroidal dystrophy is genetical condition disease. It is inherited mainly dominantly or recessively but there are numerous spontaneous cases. Penetration and expression is variable. Mutations are mainly localized in, peripherin/RDS (Arg142Trp, Arg172Gln, Arg172Trp, Arg195Leu, Leu307fsX83) and in chromosome 17p13 (region between polymorphic markers D17S1810 i CHLC GATA7B03). Central areolar choroidal dystrophy leads to bilateral progressive vision loss with onset at 40–50 years. By now there is no treatment known. Prognosis in central areolar choroidal dystrophy is bad.

Słowa kluczowe: centralna otoczkowa dystrofia naczyniowki (CACD), peryferyna/RDS, 17p13.

Keywords: Central areolar choroidal dystrophy (CACD), peripherin/RDS, 17p13.

powrót