• 
• 
• 
• 
  • Ogłoszenia
  • Plan wydawniczy
  • Regulamin ogłaszania prac
  • Zasady recenzowania i recenzenci
• 
• 
• 
• 

Wydanie 4/2015
str. 59

Choroba von Hippla–Lindaua

Von Hippel–Lindau Disease

Daria Kęcik, Agnieszka Baran, Jan Kasprzak, Dariusz Kęcik

Klinika Okulistyki I Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Kierownik: prof. dr hab. n. med. Dariusz Kęcik

Summary: Von Hippel–Lindau disease is a rare inherited autosomal dominant disease caused by mutations in the VHL gene, located on chromosome 3. In the course of the disease development of tumors including embryonic cerebellum and spinal cord hemangiomas, embryonic retinal hemangiomas, renal cell carcinoma, pheochromocytoma, neuroendocrine tumors, endolymphatic bag tumors, can be observed.

Słowa kluczowe: choroba von Hippla–Lindaua, gen VHL, naczyniaki zarodkowe.

Keywords: Von Hippel–Lindau disease, VHL gene, embryonic hemangiomas.

powrót