Wydanie 4/2016
str. 87 - 90

Wrodzona ślepota Lebera – opis przypadku

Leber’s Congenital Amaurosis – Case Study

Gracjana Fijałkowska 1,2, Erita Filipek 1,2, Dorota Barchanowska 1, Bogumiła Wójcik-Niklewska 1,2, Katarzyna Jadczyk-Sorek 3, Julia Janiszewska 3

1 Oddział Okulistyki Dziecięcej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego im. prof. K. Gibińskiego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
2 Klinika Okulistyki Dziecięcej Katedry Okulistyki Wydziału Lekarskiego w Katowicach Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Kierownik: dr hab. n. med. Erita Filipek
3 Oddział Okulistyki Dorosłych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego im. prof. K. Gibińskiego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach


Summary: Leber congenital amaurosis is a severe, congenital, retinal dystrophy affecting both cones and rods, that causes blindness or significant visual impairment before 1st year of life. Other characterisitic clinical features of this disease are: sensory nystagmus, amaurotic pupils and absent electrical signals in electrophysiological examinations. The aim of this article is to present clinical case of nearly 13-month girl with mutation in the gene NMNAT 1, in whom Leber congenital amaurosis was diagnosed and to sum up the most recent informations concerning etiology and trials of treatment of this disease.

Słowa kluczowe: wrodzona ślepota Lebera, opis przypadku, terapia genowa.

Keywords: Leber’s congenital amaurosis, case study, gene therapy.


powrót

REDAKCJA NIE UDZIELA PORAD MEDYCZNYCH I NIE POŚREDNICZY W KONSULTACJACH PACJENTÓW Z LEKARZAMI