• 
• 
• 
• 
  • Ogłoszenia
  • Plan wydawniczy
  • Regulamin ogłaszania prac
  • Zasady recenzowania i recenzenci
• 
• 
• 
• 

Wydanie 3/2018
str. 101 - 105

Zespół Bealsa – wrodzona przykurczowa arachnodaktylia. Opis przypadku

Beals Syndrome – Congenital Contracture of Arachnodactyly. Case Report

Magdalena Adamczyk-Frystacka ¹ , Dorota Barchanowska ¹ , Erita Filipek ²

¹ Oddział Okulistyki Dziecięcej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego im. prof. K. Gibińskiego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Kierownik: dr hab. n. med. Erita Filipek
² Klinika Okulistyki Dziecięcej Katedry Okulistyki Dziecięcej Wydziału Lekarskiego w Katowicach Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Kierownik: dr hab. n. med. Erita Filipek

Summary: Beals syndrome is a rare genetic disease that in particular, affects the skeletal system. The onset of this syndrome is related to the damage of elastic fibers and disorders in the collagen production. The aim of the paper is to present the case of a patient with Beals syndrome who reported for the visual pathway diagnostics. The material is the results of the physical examination and additional tests. A comparison of the results of the tests from the period of the first hospitalization and the control examination is presented. Possible changes within skeletal system and the visual organ are discussed.

Słowa kluczowe: zespół Bealsa, choroba genetyczna, droga wzrokowa, kolagen, przykurcze.

Keywords: Beals syndrome, genetic disease, visual path, collagen, contractures.

powrót