Wydanie 1/2007
Dystrofie rogówki związane z mutacjami w genie TGFBI
Corneal Ddystrophies Associated with TGFBI Gene Mutations
Monika Ołdak1, Radosław Maksym1, Lech Korniszewski2, Jacek P. Szaflik3, Jacek Malejczyk1, Rafał Płoski4, Jerzy Szaflik3
1Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Centrum
Biostruktury Akademii Medycznej w Warszawie
Kierownik: prof. dr hab. n. med. Jacek Malejczyk
2Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu w Warszawie
Kierownik: prof. dr hab. n. med. Henryk Skarżyński
3Katedra i Klinika Okulistyki II Wydziału Lekarskiego
Akademii Medycznej w Warszawie
Kierownik: prof. dr hab. n. med. Jerzy Szaflik
4Zakład Genetyki Medycznej Centrum Biostruktury
Akademii Medycznej w Warszawie
Kierownik: dr hab. n. med. Rafał Płoski
Summary: The article focuses on TGFBI-related corneal dystrophies and summarizes current advances in molecular genetics of the group of corneal dystrophies.
Keywords: cornea, dystrophy, molecular genetics, inheritance, mutation, TGFBI.