• 
• 
• 
• 
  • Ogłoszenia
  • Plan wydawniczy
  • Regulamin ogłaszania prac
  • Zasady recenzowania i recenzenci
• 
• 
• 
• 

Wydanie 3/2005

Rodzinne uwarunkowania nowotworów u chorych z przerzutami lub rozsiewem nowotworowym w narządzie wzroku

Hereditary Cancer Predispositions in Patients with Ocular Metastases

Katarzyna Królewska¹, Zofia Krzystolik¹ , Danuta Karczewicz¹, Jarosław Kocięcki², Danuta Perek³, Walentyna Balwierz⁴, Bernarda Kazanowska⁵, Piotr Juszkiewicz⁶, Alina Jarema⁷, Ludmiła Halczy-Kowalik⁸, Jan Lubiński⁹, Stanisław Zajączek⁹

¹Katedra i Klinika Okulistyki Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie
Kierownik: prof. dr hab. med. Danuta Karczewicz
²Katedra i Klinika Okulistyki Akademii Medycznej im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
Kierownik: prof. dr hab. med. Krystyna Pecold
³Klinika Onkologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie
Kierownik: prof. dr hab. med. Danuta Perek
⁴Klinika Onkologii i Hematologii Dziecięcej PA Instytutu Pediatrii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie
Kierownik: dr hab. n. med. Walentyna Balwierz
⁵Klinika Onkologii i Hematologii Akademii Medycznej we Wrocławiu
Kierownik: prof. dr hab. med. Alicja Chybicka
⁶Katedra i Klinika Chirurgii Dziecięcej i Onkologicznej Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie
Kierownik: prof. dr hab. med. Irena Latawiec-Mazurkiewicz
⁷Oddział Kliniczny Radioterapii Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie
Kierownik: dr n. med. Danuta Rogowska
⁸Klinika Chirurgii Szczękowo-Twarzowej Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie
Kierownik: dr hab. n. med. Mieczysław Sulikowski
⁹Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie
Kierownik: prof. dr hab. med. Jan Lubiński

Summary: The aim of this study was investigation of the frequency of the hereditary cancer predispositions in the group of 56 patients/ families with ocular metastases of different extraocular tumors. Hereditary cancer predispositions were identified by lineage analysis. BRCA1/2 constitutional mutations were also identified by DNA sequencing only in the subgroup of the breast cancer patients. In a breast cancer subgroup unexpectedly high frequency of hereditary predisposed cases (~60%) were identified by lineage analysis. Among them only two BRCA2 mutations carriers were detected. It is possible that hereditary breast cancer preferentially metastasize to eye and that this clinical picture delineate a new characteristic phenotype of hereditary breast cancer without constitutive BRCA1/2 mutations (postulated as "BRCA X"), that differs from those classically described. Identification of ocular metastases in breast cancer women is a strong indication for genetic screening of their families. In groups of other investigated solid tumors, leukemia and lymphomas with ocular invasions, hereditary predispositions were not identified.

Keywords: ocular metastases, hereditary cancers.

powrót