• 
• 
• 
• 
  • Ogłoszenia
  • Plan wydawniczy
  • Regulamin ogłaszania prac
  • Zasady recenzowania i recenzenci
• 
• 
• 
• 

Suplement do nr-u 1/2003

Identyfikacja genetyczna cytopatii mitochondrialnych na przykładzie Dziedzicznej Neuropatii Wzrokowej Lebera

Mitochondrial cytopathies - the latest molecular genetics achievements in diagnostic and counceling on example of the Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON)

Anna M. Ambroziak¹, Jerzy Szaflik¹,   Magdalena Korwin-Rujna¹, Ewa Bartnik²

¹Katedra i Klinika Okulistyki II Wydziału Lekarskiego
Akademii Medycznej w Warszawie
Samodzielny Publiczny Kliniczny Szpital Okulistyczny w Warszawie
Kierownik: prof. dr hab. med. Jerzy Szaflik
²Zakład Genetyki Uniwersytetu Warszawskiego
Kierownik: prof. dr hab. Piotr Węgleński

Summary: In this paper we present the latest molecular genetics achievements in mitochondrial cytopathies diagnostic on the basis of our own studies on patients with Leber's Hereditary Optic Neuropathy. Basis of the molecular tests of mitochondrial DNA, mitochondrial heteroplasmy and analysis results in studied patients along with 4 most frequent mitochondrial mutations were discussed: 3 of first-degree and 1 of second-degree mutations responsible for this disorder occurrence.

Keywords: mitochondrial cytopathies, molecular genetics, Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

powrót